研究人员确定第二个短睡眠基因
睡眠对我们的生存至关重要，许多疾病，包括癌症，自身免疫性疾病，心血管疾病和阿尔茨海默氏病，都与睡眠质量差有关。在我们可以使用睡眠来改善健康状况和表现并减轻与不良睡眠有关的疾病之前，必须对睡眠调节有更深入的了解。经过十年的搜寻，一组研究人员发现了第二个发现第二个基因，该基因可促进自然短睡眠-终生的夜间睡眠仅持续4-6小时，却使个人感到完全休息。
加州大学旧金山分校的神经病学家路易斯·帕塔切克(LouisPtáček)博士说：“令人惊奇的是，我们对睡眠知之甚少，因为普通人一生要花三分之一的时间。”
“这项研究是一个令人兴奋的新领域，它使我们能够剖析大脑中电路的复杂性以及有助于睡眠和清醒的不同类型的神经元。”
2009年，Ptáček博士及其同事发现，在一个名为DEC2的基因中遗传了特定突变的人，每晚平均只能睡眠6.25小时，而没有明显的负面影响。这一发现提供了第一个结论性证据，证明自然的短暂睡眠至少在某些情况下是遗传的。
加州大学旧金山分校的遗传学家傅英慧博士说：“天然的短睡眠者会体验到更好的睡眠质量和睡眠效率。”
“通过研究它们，我们希望了解什么可以使一夜安眠，从而使我们所有人都能成为更好的睡眠者，过着更幸福，更健康的生活。”
在这项新研究中，Ptáček博士，Fu博士及其同事发现了一个称为ADRB1的基因的单字母突变，该基因与DEC2的突变一样，与自然的短暂睡眠有关。
他们说：“通过基因连锁研究和全外显子组测序鉴定了ADRB1，这揭示了一种新颖且非常罕见的变异。”
破译基因变体的作用的第一步涉及在试管中研究其蛋白质。
傅博士解释说：“与野生型相比，我们想确定这些突变是否引起了任何功能改变。”
“我们发现该基因编码ß1-肾上腺素能受体，该蛋白质的突变体版本不稳定得多，从而改变了受体的功能。这表明它可能对大脑产生功能性后果。”
然后，科学家在携带该基因突变版本的小鼠中进行了许多实验。
他们发现，这些老鼠的睡眠时间比普通老鼠平均少了55分钟。具有该基因的人的睡眠时间比一般人少两个小时。
进一步的分析表明，ADRB1基因在脑桥的高水平表达，该脑桥是潜意识活动(如呼吸，眼球运动和睡眠)的一部分。
此外，他们发现该区域的正常ADRB1神经元不仅在清醒期间活跃，而且在快速眼动(REM)睡眠期间也更为活跃。但是，他们在非快速眼动睡眠中安静。
此外，他们发现突变的神经元比正常的神经元更活跃，可能是导致短时睡眠行为的原因。
“另一种证实蛋白的作用的方法是光遗传学。当我们用光激活ADRB1神经元时，小鼠立即从睡眠中醒来。”傅博士说。
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