pku苯丙酮尿症遗传几率（pku苯丙酮尿症严重吗）
发布日期：2023-11-26 12:00:01
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大家好，乐天来为大家解答以下的问题，pku苯丙酮尿症遗传几率，pku苯丙酮尿症严重吗很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
1、如果早期发现苯丙酮尿症，一般不严重。
2、苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病。
3、这样的孩子智力不正常。
4、孩子出生时发色正常，之后会逐渐变黄，尤其是孩子的汗液和尿液有发霉和老鼠尿的味道。
5、 疾病的早期发现和诊断可以有效预防儿童智力低下。
6、如果在症状出现之前，即出生后2-3个月内开始治疗，孩子的智力可以接近正常。
7、大部分6个月开始治疗的孩子都会智障。
8、从五岁开始接受治疗的儿童， 会出现严重的智障，一般很难恢复。
9、苯丙酮尿症患儿可以用低苯丙氨酸饮食治疗。
10、但孩子4-8岁时，苯丙氨酸及其代谢产物对脑损伤的危险期已过，可停止饮食治疗。
本文到此结束，希望对你有所帮助。
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