许多医生和科学家认为，如果他们拥有确定大脑中特定异常现象的可靠方法，就可以改善对自闭症谱系障碍的诊断和了解。这种“生物标志物”已被证明是难以捉摸的，通常是因为对一组患者显示出希望的方法在应用于另一组患者时却失败了。然而，在《自然通讯》的一项新研究中，科学家报告了新的成功程度。他们提出的生物标志物在评估两组不同的成年人时具有相当高的准确性。

该技术主要由京都国际高级电信研究所开发，并由布朗大学的三位合著者做出了主要贡献。该技术是一种称为“分类器”的计算机算法，因为它可以对主题集进行分类-基于功能磁共振成像(fMRI)脑部扫描的自闭症谱系障碍和无自闭症谱系障碍。通过分析数十名患有自闭症的人和没有自闭症的人的数千种大脑网络连接的联系，该软件发现了16个关键的区域间功能联系，从而使它能够准确地分辨出传统上被诊断出患有自闭症的人和没有自闭症的人。该小组在的三个地点与181名成人志愿者一起开发了分类器，然后在七个地点的88名成年人中应用了该分类器。

布朗的认知，语言和心理科学研究副教授尤卡·萨萨基(Yuka Sasaki)说：“这是[成功地]将分类器应用于完全不同的同类研究的第一项研究。” “以前有很多尝试。我们终于克服了这个问题。”

该分类器结合了两种机器学习算法，在每个人群中均表现良好，志愿者的平均准确度为85%，人平均为75%。研究人员计算出，完全偶然地看到这种程度的交叉种群表现的可能性是百万分之1.4。

“这些结果表明，尽管我们仅在使用训练数据开发了高度可靠的分类器，但在验证队列中对[自闭症]进行分类具有足够的通用性，”由ATR的Mitsuo Kawato领导的临床医生和基础研究人员小组写道。

进一步验证

另一种验证分类器的方法是，研究人员询问其在16种关联中注意到的差异是否不仅可以预测一个人是否患有自闭症，而且是否与临床医生目前可用的主要诊断方法的表现有关，自闭症诊断观察时间表。ADOS不是基于生物学或生理学的标记，而是基于医生的访谈和行为观察。分类器能够预测ADOS通信组件上的分数，其统计显着相关性为0.44。

相关性表明分类器识别的16个连接与ADOS中的重要属性有关。当研究人员检查这16个连接的位置以及它们影响的大脑网络时，他们发现这16个连接所在的特定大脑区域中有41%属于扣耳-耳神经网络，这对大脑功能(例如构想其他)至关重要人，脸部处理和情感处理。这种社交和情感感知任务的困难是自闭症谱系障碍的重要症状。

最后，研究小组研究了分类器是否恰当地反映了自闭症谱系障碍与其他精神疾病之间的异同。例如，自闭症已知与精神分裂症有一些相似之处，但与抑郁症或注意力缺陷多动障碍没有相似之处，如先前的基因组研究所表明的那样。与没有条件的类似人相比，该分类器适用于患有其他各种疾病的患者，该分类器在区分精神分裂症患者，而非抑郁症或ADHD患者时显示出中等但统计上显着的准确性。

最终临床有用吗?

Sasaki说，收集数据所需的MRI扫描很简单。受试者只需要在机器上花费约10分钟，而不必执行任何特殊任务。他们只需要保持静止和休息。

Sasaki说，尽管如此简单，但就研究而言，尽管分类器的性能空前出色，但它尚未准备好成为临床工具。尽管未来可能会带来这种发展，但首先必须进行改进。

Sasaki说：“准确度需要更高。” “百分之八十的准确性在现实世界中可能没有用。”

由于这项研究的志愿者都是成年人，因此还不清楚它在儿童中的工作方式。

但是，如果可以进一步提高分类器的准确性，研究人员希望它不仅可以用作基于生理的诊断工具，还可以用于监测治疗情况。Sasaki说，医生也许有一天可以使用该工具来监测疗法是否会引起大脑连接性的改变。

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